STRUMA PADA ANAK.

Struma (goiter,gondok) merupakan setiap pembesaran kelenjar tiroid. Anak dengan pembesaran kelenjar tiroid bisa memperlihatkan fungsi tiroid yang normal (eutiroidisme), fungsi tiroid yang kurang (hipotiroidisme), atau kelebihan produksi hormon tiroid (hipertiroidisme).

GRADASI
Secara pemeriksaan fisik kelenjar tiroid disebut membesar bila ukurannya lebih besar daripada ruas terakhir ibu jari penderita. Gradasi pembesaran kelenjar tiroid pada survey GAKI di Indonesia Derajat O, 1 A, 1B , 2 dan 3. GRADASI WHO 0 , 1 ,2

Struma bisa digolongkan ke dalam :
1.Struma kongenital dan didapat.
2.Struma endemik dan sporadik.
3.Struma intratrakeal dan Struma ekstratrakeal

PATOFISIOLOGI TERJADINYA STRUMA:
1.Seringkali Struma timbul akibat meningkatnya TSH sebagai reaksi terhadap menurunnya hormon tiroid yang bersirkulasi.
2.Struma bisa muncul akibat proses infiltrasi berupa peradangan ataupun neoplasma.
3.Pada anak yang menderita tirotoksikosis Struma disebabkan oleh thyrotropin receptor stimulating antibodies (TRSAb).











Gambar 1.
Seorang anak perempuan dengan struma endemik di Sulawesi Selatan yang memperlihatkan gejala hipotiroidisme


PENGOBATAN STRUMA DI DAERAH ENDEMIK
Pemberian iodium dalam minyak secara intra muskuler pada ibu akan mencegah defisiensi Iodium kehamilannya yang akan datang selama 5 tahun.
Terapi semacam ini pada anak berumur kurang 4 tahun yang menderita kretinisme dengan myxedema akan membuat euthyroidisme dalam waktu 5 bulan. Tetapi responnya sangat sedikit pada anak yang lebih tua dan tidak sama sekali pada orang dewasa, hal ini menunjukkan ketidak mampuan kelenjar tiroid mengsintesis; Penderita ini memerlukan pengobatan dengan T4 . (Nelson 16)

PENGOBATAN STRUMA SPORADIK

T4 treatment is indicated in patients with high serum TSH concentrations, in whom it may result in a decrease in goiter size. Patients who are euthyroid can also be treated with T4 in an attempt to reduce the goiter, but it is not often effective. (LaFranchi, 2001)


GANGGUAN PERTUMBUHAN , PENGGUNAAN GROWTH CHART.

Satriono, M.Sc., Dr., SpA(K)

SPM PERAWAKAN PENDEK
Pendahuluan :
Perawakan pendek atau short stature merupakan suatu terminologi mengenai panjang/tinggi badan yang berada di bawah persentil 3 atau –2SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut.
Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal perawakan pendek dan dapat disebabkan berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Ada beberapa klasifikasi perawakan pendek yaitu :
a. Varian normal (umumnya familial atau penyebab tidak diketahui)
b. primer / instrinsic ( kelainan pada sel atau struktur dari growth plate )
c. sekunder / external (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate)
d. Perawakan pendek Idiopatik

a. Varian Normal
Merupakan variasi normal perawakan pendek :
1.Familial/genetic short stature
Tanda2 :
· pertumbuhan selalu dibawah p.3
· Kecepatan pertumbuhan normal (sekitar 2.5th centile )
· Umur tulang sesuai umur kronologis
· Riwayat keluarga pendek terutama salah satu atau kedua orang tua pendek ( genetically short)
· Tinggi akhir dibawah p.3 tetapi masih dalam range potensi tinggi genetik
· Onset pubertas normal

2.Constitutional delay of growth and puberty/maturation
Tanda2 :
· Perawakan pendek saat masa anak2
· Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama kehidupan
· Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prepubertas dan selalu berada dibawah p.3
· Umur tulang terlambat tetapi masih sesuai dengan height age
· Onset pubertas terlambat
· Tinggi akhir dalam batas normal
· Biasanya ada riwayat pubertas terlambat dalam keluarga

b. Perawakan pendek primer / instrinsik
1.Sindrom-sindrom yang dihubungkan
dengan kelainan kromosom
· Sindrom Turner
· Sindrom Down
2.Sindrom –sindrom lain, misalnya:
· Sindrom Noonan
· Sindrom Prader-Labhart-Willi
· Sindrom Russell Silver
· Sindrme Seckel
· Sindrom Hutchinson Gilfort
· Sindrom Cockayne
3.IUGR, yang disebabkan
· genetik atau kelainan metabolik
· Adanya kelainan saat dalam kandungan oleh infeksi, obat-obatan, alkohol,dll
· Disfungsi plasenta berat
4.Skeletal dysplasia/osteochondrodysplasia
· Achondroplasia
· Hypochondroplasia
· Hypophosphatemic rickets
5. Storage disorders (jarang)
· Mucopolysaccharidoses
· Glycogen storage disease
· Osteogenesis imperfecta

c. Perawakan pendek sekunder / extrinsik
1.Penyakit / kelainan sistemik
(chronic disease)
Misalnya kelainan jantung, paru, liver, intestinal, renal, hematologi, CNS dan generalized inflammatory disease, infeksi kronik,
anemia kronik,malabsorbsi
2.Malnutrisi
3.kelainan endokrin
· Hipotiroid
· Growth hormon defisiensi
· IGF-1 defect
· Pseudohypoparathyroidism
· The cushing sindrom
· Mauriac syndrome (karena regulasi glukosa yang jelek pada pasien diabetes mellitus)
· Hypogonadism
· Rickets
4.Metabolik disorders
Beberapa inborn errors of metabolism misalnya sindrom Bartter
5.Iatrogenic short stature
Terapi steroid, radiasi
6.Psychososial short stature atau emotional ( Psychosocial dwarfism)

d. Perawakan pendek idiopatik
Tidak dijumpai kelainan

“Pemantauan kecepatan pertumbuhan sangat dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak
Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal sehingga memberi hasil yang optimum”

Langkah Promotif / Preventif
Penilaian pertumbuhan merupakan hal penting bagi dokter anak dan kesehatan anak komunitas. Beberapa kondisi lokal atau sistemik dapat berakibat buruk terhadap pertumbuhan . Analisis proses pertumbuhan mempunyai peran penting sebagai suatu langkah awal dari evaluasi.
Pengukuran tinggi badan merupakan hal yang mudah dilakukan dan tidak memerlukan peralatan canggih dan dapat dilaksanakan secara rutin sejak mulai bayi seperti halnya berat badan.
· Anak 0-12 bulan setiap bulan
· Anak 1-2 tahun setiap 3 bulan
· Anak 2-12 tahun setiap 6 bulan
· 12 tahun-akhir pubertas setiap tahun

Interpretasi hasil pengukuran :
1. Bila tinggi badan diantara –2SD dan –3SD, 80% merupakan varian normal. Bila dibawah 3SD 80% merupakan patologis.
2. Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 2 - 12 tahun (memotong beberapa garis persentil) harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain.
3. Ratio TB dan BB mungkin bisa mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi. (Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk.Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB dibanding TB sehingga anak lebih terlihat kurus)

Langkah Diagnostik
I.Anamnesis (lihat tabel)
-Pola pertumbuhan anak (berat badan dan tinggi badan mulai bayi)
-Riwayat kehamilan ibu
-Riwayata kelahiran dan perkembangan fisis
-Riwayat penyakit kronis , operasi dan obat – obatan
-Riwayat penyakit dalam keluarga
-Riwayat pubertas orang tua
-Riwayat nutrisi/ diet
-Aspek psikososial

-Target height / mid parental height :
Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½
Perempuan = {TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½
-Prakiraan tinggi dewasa ( potensi tinggi genetik) dapat dihitung dari midparental height dengan rumus :

Potensi tinggi genetik = mid parental height ± 8,5 cm
( Potensi tinggi genetik adalah: Rentang nilai tinggi badan akhir seseorang akibat dari kedua orang tua biologis )

II.Pemeriksaan fisis
-Tinggi Badan,Berat Badan, rentang lengan, tinggi duduk ( proporsi tubuh ), lingkar kepala
Tubuh yang tidak proporsional dapat terlihat pada beberapa kelainan tulang, kelainan dismorfik seperti sindrom2 ttt
-Ada tidaknya stigmata dismorfik /sindrom
-Ada tidaknya kelainan tulang
-Ada tidaknya kelainan GIT, paru, jantung, urogenital ,kulit dan organ lain
-Ada tidaknya kelainan /gejala neurologi
-Status pubertas/ tingkat maturasi kelamin
-Pemeriksaan fisik lain

III.Pemeriksaan penunjang: (lihat tabel 2)
-Lab rutin mencari penyebab infeksi sistemik :
DL / UL / FL
-Bone age / umur tulang

Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lanjutan anak dengan perawakan pendek:
1. TB dibawah persentil 3 atau –2SD
2. Kecepatan tumbuh dibawah persentil 25
3. Prakiraan tinggi dewasa dibawah target height
4. Umur tulang (bone age) terlambat

Pemeriksaan lanjutan
-Fungsi tiroid
-Analisis kromosom ( pada wanita) : untuk diagnosis sindrom Turner
-Uji stimulasi / provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter di sub.endokrinologi anak)




Terapi

I.Medikamentosa
Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan variasi normal perawakan
pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya. :
· nutrisi
· penyakit organik
· hormonal
· mechanikal/pembedahan

Untuk terapi hormon pertumbuhan
( dilakukan atas advis dan pengawasan dokter di sub.endokrinologi anak ) :

Sebelum terapi dimulai , kriteria anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan harus terlebih dahulu ditetapkan :
1. TB dibawah persentil ke3 atau –2SD
2. Kecepatan tumbuh dibawah p.25
3. Usia tulang terlambat > 2 tahun
4. Kadar GH < 10 ng/ml pada uji provokasi
5. Tidak ada dismorfik, kelainan tulang maupun sindrom tertentu.

Disamping terapi untuk anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan, terapi ini diberikan juga untuk anak dengan sindrom Turner, sindrom Noonan, anak dengan IUGR, gagal ginjal kronik, sindrom Prader Willi, sindrom Leri-weill

Hormon pertumbuhan ini diberikan secara sc dengan dosis 2 IU/m2/hari atau 0,05 mg/kg/hari pada defisiensi hormon pertumbuhan dan 0,08 mg/kg/hari untuk sindroma Turner dan kronik renal insuffisiensi
Pemberian diberikan sebanyak 6 kali perminggu

Komplikasi terapi hormon pertumbuhan :
· Pseudotumor serebri karena retensi air dan natrium ( idiopathic intracranial hypertension) : sangat jarang
· FT4 rendah ( transient)
· Insulin resistance (jarang)
Kontraindikasi terapi hormon pertumbuhan
· Bloom syndrome

II.Bedah

Pada kasus tertentu misalnya skeletal dysplasia diperlukan koreksi mechanical / pembedahan.(bone lengthening)
Juga pada kasus karena tumor

III.Suportif
· psychosocial

IV.Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
 Sesuai etiologi

Pemantauan (“Monitoring”)

I.Terapi
· Monitoring tinggi badan dan efek samping
· Terapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respon terapi tidak adekuat. Ciri respon terapi yang tidak
adekuat bila pertambahan kecepatan pertumbuhan lebih kecil dari 2 cm dalam 6 bulan
· Bila ada efek samping pseudotumor cerebri karena retensi air dan natrium ( pada umumnya di bulan pertama) dengan keluhan
sakit kepala, mual, pusing, ataxia atau gangguan penglihatan terapi sementara dihentikan

II.Tumbuh Kembang

Perawakan pendek patologis pasti akan berpengaruh pada tumbuh kembang anak.
Diagnosis dini dan terapi dini akan memperbaiki tumbuh kembang anak

























1. Lampiran tambahan khusus untuk tabel, gambar, algoritma di atas.

2. Tabel Perbedaan normal usia kronologis dan usia tulang















3. Tabel important historical features on the evaliation of short stature



























4.Tabel pemeriksaan penunjang dan kelainan klinis













































GROWTH CHART

Satriono, M.Sc., SpA(K)


BB / TB ANAK LAKI-LAKI UMUR 00 - 36 BULAN


BB / TB ANAK PEREMPUAN UMUR 00 - 36 BULAN













































BMI UNTUK ANAK LAKI-LAKI













































BMI UNTUK ANAK PEREMPUAN